Neurologia dziedzicznych chorób metabolicznych u dzieci

To najnowsze wydanie tej książki stanowi aktualizację bardzo przydatnego zasobu dla neurologów dziecięcych, stażystów z neurologii dziecięcej lub pediatrycznych chorób metabolicznych oraz studentów medycyny. Książka obejmuje dziedziczne choroby neurologiczne u dzieci bardziej wszechstronnie niż w standardowych podręcznikach pediatrycznych lub neurologicznych, ale nie jest to zabronione encyklopedycznie. Zasadniczo przejrzysty i jednolity styl pisania oraz rozsądne korzystanie z referencji zwiększają jego wartość. Jedną z największych zalet książki jest prezentacja materiału klinicznego (rozdziały od 3 do 5) w zależności od wieku dziecka. Takie rozwiązanie powoduje pewne zwolnienia, ale wartość wykorzystania wieku jako narzędzia organizującego jest oczywista w łatwości, z jaką książka może być wykorzystywana do diagnostyki różnicowej. Dla każdego z wybranych przedziałów użyteczne tabele porównują choroby i specyficzne oznaki lub symptomy przedstawione przez pacjentów (np. Dystonia, drgawki, oftalmopareza), dając czytelnikowi przegląd według wieku i obrazu klinicznego. Te podsumowania są uzupełnione starannie dobranymi przykładami klinicznymi. Opisy chorób zostały zaktualizowane poprzez uwzględnienie wyników ostatnich badań genetycznych i obrazowania. Dyskusje na temat mitochondrialnych encefalopatii, zespołu Retta i choroby degeneracyjnej związanej z kinazą pantotenianową są dobrymi przykładami włączenia ostatnich odkryć. Rozdział 6, Rozróżnienie między dziedzicznymi chorobami metabolicznymi i innymi chorobami układu nerwowego dziecka , jest ważny, ale może być mylący dla niektórych czytelników. Brak rozróżnienia między statycznymi encefalopatiami (np. Porażeniem mózgowym) a zwyrodnieniowymi chorobami neurologicznymi (np. Wczesny etap leukodystrofii metachromatycznej) może być najczęstszym błędem popełnianym przez doświadczonego klinicystę w diagnozowaniu dzieci z zespołem złożonych encefalopatii. Ważne obserwacje kliniczne są rozproszone w tym rozdziale, ale byłyby bardziej dostępne, gdyby zostały zorganizowane w krótkie sekcje, które następowały po każdej z konkretnych dyskusji na temat różnych zaburzeń w rozdziałach od 3 do 5.
Fotomikrografia Pokazuje komórki Gauchera w szpiku kostnym. Z biblioteki zdjęć Wellcome.

Ostatnie trzy rozdziały mogą być oknami na przyszłość badań nad dziedzicznymi encefalopatiami metabolicznymi i ich leczeniem. Rozdział 7, Trzewne i inne nieprawidłowości tkanek związane z dziedzicznymi encefalopatiami metabolicznymi , zestawia nieneurologiczne objawy tej grupy chorób. Znajomość nieprawidłowości narządów jest pomocna w diagnozowaniu tych chorób, a ponieważ tkanki są bardziej dostępne niż mózg, ich patologia i patofizjologia są łatwiejsze do zbadania. Następny rozdział, który omawia testy laboratoryjne, zmienił się dramatycznie od czasu wydania pierwszej edycji tej książki ponad 20 lat temu. Postępy w technikach obrazowania i biologii molekularnej dodatkowo zmienią nasz system nozologiczny dla rozwojowych encefalopatii i zwiększą spektrum chorób, które są zaliczane do dziedzicznych encefalopatii i neuropatii metabolicznych. Ostatni rozdział książki Leczenie i profilaktyka zaburzeń neuromabolicznych zostanie poszerzony, gdy nowe technologie poprawią naszą wiedzę na temat patogenezy tych chorób i naszej zdolności do ich leczenia Autorzy są odważni, aby zapuścić się w te obietnice.
Ogólnie rzecz biorąc, niniejsza edycja Neurologii dziedzicznych chorób metabolicznych u dzieci jest ważnym i ambitnym wkładem w literaturę tej złożonej dziedziny. Jest on przeznaczony do użytku klinicznego i będzie pomocny zarówno dla stażystów, jak i doświadczonych klinicystów.
David Holtzman, doktor medycyny
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
[email protected] org
[przypisy: test menopauzalny, maść ichtiolowa na trądzik, jak zrobić masło czosnkowe ]