Progresja dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy u dzieci

Machens i in. (16 października, 2003, wydanie) potwierdził, że rak rdzeniastego tarczycy rozwija się bardzo wcześnie u dzieci z mutacją linii zarodkowej rearanżowanego genu transfekcji (RET). Jednak błąd na rysunku ich artykułu może zmienić komunikat tego ważnego artykułu. Zgodnie z Figurą 1, ryzyko raka rdzeniastego tarczycy u dziecka z mutacją kodonu 634 RET wynosi około 10% w wieku 5 lat. To odkrycie wydaje się być niespójne z danymi dostarczonymi przez Machens a i wsp., Że 75% dzieci z mutacją kodonu 634 RET (12 z 16), u których wykonano profilaktyczną tarczycę przed 5 rokiem życia, miało raka rdzeniastego tarczycy.
Wydaje się nam, że skumulowane ryzyko przedstawione na rycinie zostało nieprawidłowo obliczone przez podzielenie, w każdym przedziale wiekowym, liczby dzieci z rakiem rdzeniastym tarczycy przez całkowitą liczbę dzieci (130), a nie przez liczbę osób poddanych operacji w każdym przedziale wiekowym (12 podzielone przez 130 to prawie 10%).
Międzynarodowy konsensus ustalony w 1999 r. I opublikowany w 2001 r. Stwierdził, że wszystkie dzieci z mutacją kodonu 634 RET powinny być poddane tyreoidomii przed ukończeniem 5 roku życia.2 Chociaż jest to wykonalne, niniejsze wytyczne rzadko są wdrażane.3 Korekta rysunku może pomóc społeczności medycznej zrozumieć powody leżące u podstaw wytycznych.
Olivier Chabre, doktor medycyny
Christian Piolat, MD
Jean-Francois Dyon, MD
Szpital Uniwersytecki w Grenoble, 38043 Grenoble, Francja
[email protected] fr
3 Referencje1. Machens A, Niccoli-Sire P, Hoegel J, i in. Wczesna złośliwa progresja dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy. N Engl J Med 2003; 349: 1517-1525
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, i in. Wytyczne dotyczące diagnostyki i terapii MEN i typu 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5658-5671
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Piolat C, Dyon JF, Sturm N, i in. Bardzo wczesna profilaktyczna terapia tarczycy u niemowląt z mutacją protoonkogenu RET w kodonie 634: ocena wdrożenia międzynarodowych wytycznych dla MEN typu 2 w jednym ośrodku. Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 65: 118-124
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Z zadowoleniem przyjmujemy okazję do zilustrowania uzasadnienia zalecenia całkowitego wykonania tarczycy u nosicieli mutacji kodonu 634 RET przed ukończeniem 5 lat.1 W naszym artykule na temat wieloośrodkowego badania European Multiple Endocrine Neoplasia (EUROMEN) przedstawił skumulowane prawdopodobieństwo wykrycia rdzeniastego raka tarczycy przed określonym wiekiem spośród 130 nosicieli mutacji kodonu 634. Jak zauważyli Chabre i współpracownicy, krzywa Kaplana-Meiera na rycinie nie może być interpretowana jako odzwierciedlająca swoisty dla wieku złośliwy postęp raka rdzeniastego tarczycy, ponieważ prowadziłoby to do niedoszacowania ryzyka zachorowania na raka w młodszym wieku.
Rysunek 1. Rycina 1. Oryginalne krzywe (panel A) i skorygowane krzywe (panel B) skumulowanego ryzyka rdzeniastego raka tarczycy wśród nosicieli Codon 634 Mutacje RET z linii germańskiej, zgodnie z obecnością lub brakiem przerzutów i wieku guzów węzłowych Ponownie przeanalizowaliśmy nasze dane, aby skorygować błędy w naszej pierwotnej postaci (rysunek 1A), stosując analizę logistyczno-regresyjną, aby wymusić monotoniczność krzywej2 i wygładzając szacunki współczynników raka poprzez modelowanie prawdopodobieństwa występowania log jako funkcji liniowej wiek. Wynikowy złośliwy postęp raka rdzeniastego tarczycy przedstawiono na skorygowanej figurze (Figura 1B). Oparte na modelach oszacowanie występowania raka wynosiło 52 do 66% przed ukończeniem 5 lat dla bezobjawowych nosicieli mutacji kodonu 634 w badaniu EUROMEN. Skorygowana krzywa potwierdza potrzebę wczesnej profilaktycznej wycięcia tarczycy u bezobjawowych nosicieli mutacji genu RET.
Chcielibyśmy dołączyć do Chabre i współpracowników w ich apelach o powszechne przyjęcie wczesnej tyreoidektomii przed 5 rokiem życia u nosicieli mutacji RET wysokiego ryzyka, w tym u kodonów 634, w celu uzyskania pełnego tłumaczenia informacji opartych na DNA z ławki do łóżka.
Andreas Machens, MD
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, 06097 Halle (Saale), Niemcy
[email protected] com
Josef Hoegel, Ph.D.
Universität Ulm, 89081 Ulm, Niemcy
Henning Dralle, MD
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, 06097 Halle (Saale), Niemcy
2 Referencje1. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, i in. Wytyczne dotyczące diagnostyki i terapii MEN i typu 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5658-5671
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Dinse GE, Lagakos SW. Analiza regresji danych o występowaniu guza. JR Stat Soc [C] 1983; 32: 236-248
Sieć ScienceGoogle Scholar
(3)
[podobne: rumia dentysta, dieta pudełkowa menu, osrodki leczenia alkoholizmu ]