Rekombinowany PTH do wstępnego leczenia hipokalcemii noworodków

Hipokalcemia noworodków z powodu niedoczynności przytarczyc może stanowić napady zagrażające życiu lub tężyczki. Obecnie początkowe postępowanie polega na podawaniu kalcytriolu i dużych dawek wapnia. U dzieci z objawami, aby uniknąć wynaczynienia, najlepiej podawać dożylnie wapń za pomocą linii centralnej, co wymaga odpowiedniej wiedzy specjalistycznej. Jednak dostęp centralny niesie ryzyko infekcji i zakrzepicy. Korekta hipokalcemii z podawaniem dożylnym i doustnym wapniem często wymaga dnia lub dłużej, aby osiągnąć ryzyko wystąpienia napadów padaczkowych i tężyczki. Dlatego też rekombinowany hormon przytarczyczny (teryparatyd) powinien być szybszym, bezpieczniejszym i bardziej fizjologicznym sposobem korygowania hipokalcemii z powodu niedoczynności przytarczyc.
17-letni Hiszpanie zostali zabrani do odległej izby przyjęć z uogólnionym napadem i głęboką hipokalcemią. Przegląd jego historii wykazał, że od drugiego dnia życia miał skurcze mięśni. Obróbka sepsy, która obejmowała nakłucie lędźwiowe, była ujemna. Został przeniesiony do szpitala dziecięcego w San Diego, który otrzymał już kilka dożylnych bolusów wapnia. Poziom nadiru wapnia wynoszący 4,9 mg na decylitr (z prawidłową albuminą) był związany z podwyższonym poziomem fosforu (10,1 mg na decylitr), niskim poziomem magnezu (1,6 mg na decylitr) i normalnym poziomem fosfatazy alkalicznej (178 U na litr). [normalny zakres, 110 do 300 U na litr]).
Ponieważ wyniki badań laboratoryjnych sugerują niedoczynność przytarczyc lub pseudohipoproteinizm, dodano kalcytriol z pierwszą dawką 0,5 .g, a następnie 0,25 .g na dzień. Dziecko nie miało już napadów, więc nie umieszczono centralnej linii. Pomimo podawania doustnego glubionianu wapnia co 4 godziny i ciągłej infuzji obwodowej rozcieńczonego glukonianu wapnia (105 mg wapnia pierwiastkowego na kilogram masy ciała na dobę), jego poziom wapnia wzrósł z 6,2 mg na decylitr do zaledwie 6,9 mg na decylitr jeden dzień po dodaniu kalcytriolu. Gdy teryparatyd stał się dostępny następnego dnia, otrzymał podskórnie 5 .g, a jego poziom wapnia wzrósł z 6,9 mg na decylitr do 9,3 mg na decylitr w czasie krótszym niż 4 godziny. Niedoczynność przytarczyc została następnie potwierdzona wynikami testu wykazującymi nieprawidłowo niski poziom nienaruszonego hormonu przytarczyc (41 pg na mililitr), z poziomem wapnia 4,9 mg na decylitr i normalnym poziomem magnezu po suplementacji (2,2 mg na decylitr). Wyniki były negatywne dla fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ dla zespołu DiGeorge i kariotypu 46XY. Dziecko jest obecnie oceniane pod kątem mutacji aktywującej czujnik wapnia, chociaż nie ma rodzinnej historii choroby. Jego początkowa proporcja wapnia w moczu do kreatyniny 0,12 mogła odzwierciedlać łagodnie niski poziom 25-hydroksywitaminy D (17 ng na mililitr) z powodu łagodnego niedoboru witaminy D u matek.
Chociaż teryparatyd jest dostępny w leczeniu osteoporozy u dorosłych, jego stosowanie w pediatrii było utrudnione z powodu obaw o długotrwałe narażenie i ryzyko osteosarcoma. Przypadek ten pokazuje, że po otrzymaniu próbek diagnostycznych krótkotrwałe stosowanie teryparatydu może podnosić poziom wapnia szybciej i bezpieczniej niż inne powszechnie stosowane metody Takie podejście może stanowić postęp w leczeniu hipokalcemii, szczególnie w okresie niemowlęcym, i powinno być dalej oceniane.
Ron S. Newfield, MD
University of California, San Diego, San Diego, CA 92123
[email protected] edu
(7)
[więcej w: acodin ulotka, aldosteronizm, olx nowogard ]